第77章 活着（1）（2 / 3）
引起血钙高的另外可能是甲状旁腺功能亢进、恶性肿瘤、基因缺失。
我和老婆觉得基因问题不太可能发生，所以商量后决定不做基因检测。
接下来又进行了一系列检查以及院内会诊，基本没啥问题。所以医生还是倾向于基因问题，新生儿高危门诊的主任结合症状及面容特征，怀疑是基因缺陷疾病——威廉姆斯综合症。
这病连听都没听说过，于是又上网查询。
威廉姆斯综合症是七号染色体基因缺失造成的非遗传病，发病率在万分之一到两万分之一之间。血钙高、发育迟缓、肌无力等都是表现症状，这病容易导致心脏、肾脏出问题。
这病，产检是检查不出来的，出生后查出来是没有治疗方法的，只能说引起哪里出问题就治哪里。
孩子会得基因缺陷病？我和老婆无论如何都不不信！
市妇幼没有降钙素，只输速尿又不能有效降钙，所以主治医生建议转院，帮着联系了省立医院的一个儿科专家李桂梅。（没有号了，找关系临时加的号）
省立医院本就是省内数一数二的医院，医院里人满为患。
李大夫不愧为知名专家，诊室门外挤满了来看病的，光助手就有两三个。
自然还是要做检查，否则没法诊断。
刷刷开了一叠检查单，验血、验尿、彩超、脑ct、心电图……
握着一叠检查单，我和老婆有些拿不定主意了。
这么多检查，有的项目还得预约，两天都不见得能查完，等结果全部出来还得找李大夫看。
李大夫这种级别的专家，预约挂号太难了，一旦放号，秒没。一周以内的号想都别想。
而高钙血症又不拖，得尽早用上降钙素才行。
寻思一下，感觉还是住院为好。
第二天办理好入院手续，急查生化，血钙居然升到了3.8，已然属于高危了。
医生忙前忙后，想法处置，还给戴上了心脏监护，并让我们在病重通知书上签了字。
一见这情况，我再也抑制不住了，当着老婆的面，就抹起了眼泪。
当天打了一针降钙素，晚上抽血急查生化，血钙降了点儿。
接下来除了输液，降钙素每隔12小时一针，一天打两针。同时，几乎每天都有检查。
血钙降下后，停了半天药，第二天一早查的生化，血钙又上来了。
继续用降钙素，输液也得跟上。
大夫建议查基因，帮着联系了京都的基因检测公司业务员。查了两方面，花掉五千块，结果最快要等一个月才能完全出来。
在医院这么一直待下去也不是办法，医生让药房进了辅助降血钙药物信尔怡，说这种药的效果能持续三四个月，原来有个全身钙化的小孩用了一年这药就恢复正常了。
信尔怡是需要避光的，输液袋和输液管都是专门的那种深色的。
信尔怡输了两天，一天一袋，之后隔了一天又抽血查的生化，血钙降了，比正常值高些。
医生建议出院，回家打针吃药等基因检测结果，五天后复查血钙。
出院后需要每天服用磷酸盐，每天打一针20单位的降钙素。 ↑返回顶部↑
我和老婆觉得基因问题不太可能发生，所以商量后决定不做基因检测。
接下来又进行了一系列检查以及院内会诊，基本没啥问题。所以医生还是倾向于基因问题，新生儿高危门诊的主任结合症状及面容特征，怀疑是基因缺陷疾病——威廉姆斯综合症。
这病连听都没听说过，于是又上网查询。
威廉姆斯综合症是七号染色体基因缺失造成的非遗传病，发病率在万分之一到两万分之一之间。血钙高、发育迟缓、肌无力等都是表现症状，这病容易导致心脏、肾脏出问题。
这病，产检是检查不出来的，出生后查出来是没有治疗方法的，只能说引起哪里出问题就治哪里。
孩子会得基因缺陷病？我和老婆无论如何都不不信！
市妇幼没有降钙素，只输速尿又不能有效降钙，所以主治医生建议转院，帮着联系了省立医院的一个儿科专家李桂梅。（没有号了，找关系临时加的号）
省立医院本就是省内数一数二的医院，医院里人满为患。
李大夫不愧为知名专家，诊室门外挤满了来看病的，光助手就有两三个。
自然还是要做检查，否则没法诊断。
刷刷开了一叠检查单，验血、验尿、彩超、脑ct、心电图……
握着一叠检查单，我和老婆有些拿不定主意了。
这么多检查，有的项目还得预约，两天都不见得能查完，等结果全部出来还得找李大夫看。
李大夫这种级别的专家，预约挂号太难了，一旦放号，秒没。一周以内的号想都别想。
而高钙血症又不拖，得尽早用上降钙素才行。
寻思一下，感觉还是住院为好。
第二天办理好入院手续，急查生化，血钙居然升到了3.8，已然属于高危了。
医生忙前忙后，想法处置，还给戴上了心脏监护，并让我们在病重通知书上签了字。
一见这情况，我再也抑制不住了，当着老婆的面，就抹起了眼泪。
当天打了一针降钙素，晚上抽血急查生化，血钙降了点儿。
接下来除了输液，降钙素每隔12小时一针，一天打两针。同时，几乎每天都有检查。
血钙降下后，停了半天药，第二天一早查的生化，血钙又上来了。
继续用降钙素，输液也得跟上。
大夫建议查基因，帮着联系了京都的基因检测公司业务员。查了两方面，花掉五千块，结果最快要等一个月才能完全出来。
在医院这么一直待下去也不是办法，医生让药房进了辅助降血钙药物信尔怡，说这种药的效果能持续三四个月，原来有个全身钙化的小孩用了一年这药就恢复正常了。
信尔怡是需要避光的，输液袋和输液管都是专门的那种深色的。
信尔怡输了两天，一天一袋，之后隔了一天又抽血查的生化，血钙降了，比正常值高些。
医生建议出院，回家打针吃药等基因检测结果，五天后复查血钙。
出院后需要每天服用磷酸盐，每天打一针20单位的降钙素。 ↑返回顶部↑